5.
Преимплантационная диагностика наследственных болезней
При
преимплантационной диагностике осуществляется диагностика моногенных и
хромосомных дефектов у ооцитов и эмбриона, а также определение пола эмбриона
для предупреждения наследственных заболеваний, сцепленных с полом.
Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск
рождения детей с наследственной патологией, как альтернативный метод
пренатальной диагностики. Главным преимуществом преимплантационной диагностики
является возможность отказа от инвазивных вмешательств на плодном яйце и
прерывания беременности в случае выявления патологии. Исследования могут быть
проведены на полярных тельцах ооцитов и/или ядрах бластомеров эмбриона.
Показания к
проведению преимплантационной диагностики:
Риск рождения
детей с мутацией любого изолированного гена или хромосомных аномалий,
выявленных в результате медико-генетического обследования (клинико-генеалогическое
исследование, кариотипирование и др.).
Материалы и методы
исследования
Диагностика
проводится с использованием методов флюоресцентной гибридизации in situ (ФИШ)
или полимеразной цепной реакции (ПЦР).
|